تبلیغات
اولین پایگاه تخصصی ژنتیک در ایران
 
اولین پایگاه تخصصی ژنتیک در ایران
چهارشنبه 8 آذر 1391 :: نویسنده : محمدرضا غفاری
ترجمه تخصصی کلیه متون زیست شناسی و پزشکی
( ژنتیک ، بیوشیمی ، زیست عمومی ، فیزیولوژی و ... )

       ترجمه مقالات ، متون تخصصی و دانشگاهی
فارسی به انگلیسی - انگلیسی به فارسی
 تهیه و ترجمه مقالات علمی و پژوهشی

ترجمه فوری




تلفن تماس : 54 64 307 0936

ایمیل : Mrghafari@Live.com

________________________________________


تدریس خصوصی زبان انگلیسی و زیست شناسی *


ویژه ی دبیرستان و کنکورهای سراسری و آزاد


تلفن تماس : 54 64 307 0936







نوع مطلب :
برچسب ها : ترجمه، ترجمه دانشجویی، ترجمه مقالات ژنتیک، ترجمه تخصصی زیست و ژنتیک و پزشکی، ترجمه ی مقالات زیست شناسی و پزشکی، ترجمه ی فارسی به انگلیسی، ترجمه ی انگلیسی به فارسی،
یکشنبه 26 آبان 1392 :: نویسنده : محمدرضا غفاری
ترجمستـان
دریافت نماد اعتماد الکترونیکی از وزارت صنعت، معدن و تجارت
ترجمه ی تخصصی زبان های گوناگون با همکاری مترجمین مجرب
تخفیفات ویژه و متنوع، هدایای آموزشی
کیفیت برتر ، گارانتی 72 ساعته
تعرفه های مناسب

  بزودی در...
http://Tarjomestan.ir




نوع مطلب :
برچسب ها : ترجمستان، ترجمه سرا، ترجمه ی تخصصی، ترجمه ی دانشجویی، ترجمه ی مقالات، ترجمه ی کتاب، خدمات ترجمه،
شنبه 29 تیر 1392 :: نویسنده : امیر بروغنی

تحولی جدید در ژنتیک

 کروموزم‌تراپی سندرم داون


 

دانشمندان علم ژنتیک به تازگی اعلام کرده‌اند که موفق شده‌اند، راهی برای غیرفعال کردن کروموزم اضافی عامل سندرم داون پیدا کنند.

«سندرم داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌ است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.»

در آمریکا، از هر ششصد مورد تولد، یک مبتلا به سندرم داون است و این موضوع علیرغم همه برنامه‌های غربالگری اتفاق می‌‌افتد، نگهداری از کودکان سندرم داون، هزینه زیادی دارد، و به علاوه باید بار عاطفی قضیه را هم در نظر گرفت. چیز مهم دیگر این است که تنها تظاهر سندرم داون، عقب‌ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی، لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می‌شود.

در تحول تازه، دانشمندان دانشگاه ماساچوست موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد!

این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.

البته این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلول‌ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند.

ما بیایید قدری بیشتر در مورد کار این داشمندان که نتایج آن در مجله معتبر نیچر چاپ شده است، توضیح بدهم:

آدم‌های طبیعی ۲۳ جفت کروموزوم دارند که یک جفت آنها کروموزوم‌های جنسی است، در زنان هر دو کروموزوم جنسی X است و در مردان یکی X و دیگر Y.

در زنان به صورت طبیعی، یکی از کروموزوم‌های X غیرفعال می‌شود. داشمندان مکانیسم غیرفعال شدن این کروموزم را بررسی کرده بودند و متوجه شده بودند که ژن خاصی به نام XIST عامل این غیرفعال‌سازی است.

در تحول تازه آنها به این فکر افتادند که همین ژن را در کروموزم ۲۱ اضافه قرار بگیرند. برای آزمایش دانشمندان از سلول‌های بنیادی چندظرفیتی استفاده کردند و متوجه شدند که با این کار می‌توانند کروموزوم ۲۱ اضافه را خاموش کنند.

حالا این دانشمندان همین کار را در مورد موش‌های دارای تریزومی ۲۱ تکرار کنند تا بعد از یک سال نتایج را بررسی کنند.

به هر حال دانشمندان در ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم‌تراپی اشخاص مبتلا به سندرم داون منجر شود.

ژن‌درمانی‌هایی که تا حالا دانشمندان موفق به آن شده‌ بودند، فقط معطوف به یک ژن واحد بود، کروموزوم‌تراپی واقعا پیچیده است.

 

آیا کروموزم‌تراپی تا یک دهه آینده ممکن می‌شود؟ در این صورت این درمان باید در چه سنی صورت بگیرد؟ آیا منجر به عوارض پیشبینی‌نشده دیگر نخواهد شد؟

امیدواریم که در آینده بشود با این روش ضریب هوشی اشخاص مبتلا به سندرم داون را آنقدر بالا برد که دست‌کم قادر به زندگی مستقل و کارهای ساده باشند. کسی چه می‌داند، شاید معجزه‌ای پیش بیاید و بشود با درمان یک جنین مبتلا در رحم مادر، یک فرزند سالم تحویل گرفت! و شاید ما با این کار حتی به کاهش عوارض یا درمان تریزومی‌ها ۱۸ و ۱۳ هم برسیم!

از سوی دیگر این خبر، از نظر اخلاقی موارد جدیدی مطرح می‌کند، تکلیف سقط جنین‌هایی که در غرب تا حالا انجام می‌شده، چه می‌شود؟ آیا اصلا ما حق داریم به این درمان دست بزنیم؟! آن هم با توجه به تبلیغاتی که در غرب در این مورد مرسوم بوده است:

آیا ما باید اشخاص دارای تریزومی ۲۱ را بیمار بدانیم، یا متفاوت؟

قضیه در واقع پیچیده‌تر از آنی است که فکر می‌کنیم، به خصوص اگر تخیل کنیم و فکر کنیم در آینده مثلا بشود با ژن‌درمانی افراد عادی را هم با ژن‌درمانی به ضریب هوشی بالاتر رساند. اگر ضریب هوشی پایین اشخاص مبتلا به سندرم داوم مشکل‌زا است، چرا ضریب هوشی زیر بین ۹۰ تا ۱۰۰ که حااا نرمال محسوب می‌شود، در آینده کم‌هوش تلقی نشود و در صدد درمان آنها برنیاییم؟ این افزایش ضریب هوش، آیا جامعه را بارورتر می‌سازد یا ناسالم، آیا جلوی خلاقیت‌هایی ویژه‌ای با این کار به صورت متناقض گرفته نمی‌شود؟

البته در مورد سندرم داون شاید این دغدغه‌ها،‌غلوآمیز باشند، اما در ادامه کار انسان‌ها با پیشرفت‌های ژنتیک، حتما با این سؤالات روبرو خواهند شد.

 






نوع مطلب : سندروم ها، ژنتیک، خبر، 
برچسب ها :
دوشنبه 16 اردیبهشت 1392 :: نویسنده : محمدرضا غفاری

Adagen (پگاداماز گاوی) که برای درمان SCID استفاده شده، اولین کاربرد موفق یک آنزیم درمانی را برای یک بیماری ارثی ارائه میکند. آنزیم ADA  آدنوزین اضافی حاضر در گردش خون این بیماران را برش داده و سمیت سطوح افزایش یافته ی آدنوزین را برای سیستم ایمنی میکاهد. موفقیت درمان بستگی به تغییر ADA با PEG دارد. PEG نیمه عمر آنزیم را افزایش داده (معمولا کمتر از 30 دقیقه) و احتمال واکنش های ایمونولوژیک بعلت منشاء گاوی دارو را کاهش میدهد (برای مرور به PEGylation را مرور کنید).

بعنوان نکته ی حانبی، مطالعات Bax و دیگران نشان داد که فریب کامل ADA بومی در اریتروسیت های حامل نیز اساسا نیمه عمر آنزیم را بهبود میبخشد.

Ceredase (تزریق alglucerase) برای درمان بیماری Gaucher ، یک بیماری ذخیره ای لیزوزومی (LSD) اولین درمان آنزیمی جایگزین بود که در آن یک آنزیم خارجی بر قسمت صحیحش در بدن هدف گیری شد. تلاش برای جایگزینی گلوکوسربروزیداز گمشده در بیماران Gaucher توسط Brady و همکارانش شروع شد، با بکارگیری گلوکوسربروزیدازجنینی تغییر یافته (Ceredase) . تکنولوژی DNA نوترکیب درنتیجه به تولید موثرتر گلوکوسربروزیداز، Ceredase، اجازه داد (imiglucerase) ، که در 1994 (جدول 1) پذیرش شد. این موفقیت پزشکی و همچنین اقتصادی، راه را برای دیگر آنزیم درمانی ها هموار کرد، مخصوصا برای LSD های دیگر. یک LSD دیگر که توجه کمپانی های دارویی را جلب کرد بیماری Fabry بود، یک اختلال ذخیره چربی (گلیکولیپید) بعلت نقص در آلفا-گالاکتوزیداز. این بیماری در ابتدا سیستم عروق را تحت تاثیر گذاشته و باعث خطای کلیه ای، درد، و تیرگی قرنیه میشود. دو کمپانی در تلاش برای پذیرش FDA ( و انحصار تحت جایگاه دارویی orphan) هستند پس از داشتن مرحله یiii کامل شده ی آزمایشات کلینیکی . یک کمپانی یک آلفا-گالاکتوزیداز نوترکیب را که در سلولهای تخمدان همستر چینی بیان شده را دارد  بقیه همان آنزیم را که در سلولهای انسانی بیان شده است را دارند. یک محصول سوم آلفا-گالاکتوزیداز که در گیاهان بیان شده است، بعنوان یک داروی orphan توسط FDA در اوایل 2003 برگزیده شد.

درمانهای جایگزینی آنزیم برای حداقل سه اختلال ذخیره موکوپلی ساکارید (زیرگروهی از LSD) اکنون تحت بررسی است. یک آزمایش کلینیکی مرحله III از آلدورازیم (لارونیداز)، یک درمان جایگزینی آنزیم برای MPS I ، اخیرا کانل شد و منتظر پذیرش در آمریکا و اروپاست. این LSD توسط یک کمبود در آلفا-لیدورونیداز توصیف میشود. همچنین، یک آزمایش کلینیکی فاز II از آریپلاز ( N-استیل گالاکتوزآمین-4-سولفاتاز نوترکیب) ، یک درمان جایگزینی آنزیم برای سندروم  Maroteaux-Lamy (MPS VI) اخیرا بطور موفقی کامل شد. این درمان برای امنیت، تاثیر و نقاط پایانی بالقوه برای آزمایشات آخر بررسی شد. نهایتا، یک آزمایش کلینیکی فاز I/II برای یک درمان جایگزینی آنزیم برای بیماری هانتر (MPS II) ، یک LSD ناشی از نقصی در ایدورونات 2- سولفاتاز، در 2002 کامل شد. این داده ها یک کاهش وابسته به دوز رادر گلیکوزآمینوگلیکان دراری را نشان میدهد.  

بیماری Pompe یا نقص تیپ II ذخیره گلیکوژن (GSD II) ناشی از نقصی در آلفا-گلوکوزیداز  بوده و موضوع چندین مطالعه کلینیکیست. بیماری Pompe در ابتدا بر ماهیچه اثر میگذارد. تاکنون، نتایج اولیه منتشر شده با استفاده از آنزیمهای نوترکیب نویدبخش بنظر میرسد. دوزهای بالا برای درمان موفق این اختلال مخرب ضروری بوده و پاسخهای ایمنی میتوانند در برخی بیماران با درمان تداخل کنند. بیماری Pompe میتواند اولین اختلال ماهیچه ای باشد که با درمان جایگزینی آنزیم درمان شده است.

مترجم : محمـــدرضا غفاری





نوع مطلب : آنزیم ها، 
برچسب ها : آنزیم، آنزیم درمانی، درمان با آنزیم، آنزیم تراپی، Enzyme therapy،
پنجشنبه 2 آذر 1391 :: نویسنده : محمدرضا غفاری

آپوپتوز یک معمولا یک برنامه خودکشی سلولی است،که برای نمو و هومِؤستازی ارگانیسم چندسلولی ضروری است. خطا در کنترل آپوپتوز میتواند منجر به بیماری های جدی که حیات ارگانیسم را به خطر می اندازد. آپوپتوز از ظریق تغییرات ویژگی مورفولوژیکی پیش میرود که به فعالیت های کاسپاز وابسته است. کاسپازها ، سیستئین پروتئازهایی هستند که بطور ویژه رزیدوهای پس از آسپارتیک اسید را برش میدهند. چون کاسپازها از بین برنده ی آپوپتوز هستند، بازیگران اصلی در مرگ سلولی آپوپتوزی هستند.

در یک سطح مولکولی، اعضای ابرخانواده دامین مرگ (DD) در ساخت کمپلکس های اولیگومری سیگنالینگ برای فعالسازی کاسپاز، دخیلند. یک مدل اصلی در فعالسازی کاسپاز مونتاژ کمپلکس هاب اولیگومری سیگنالینگ در پاسخ به تحریکات داخلی یا خارجی است. در یک دید ساده شده، این کمپلکس های مولکولی بخش های مجری خود را ازطریق خودفعالسازی با تحریک مجاورت فعال میکنند، دیمریزاسیون خودپردازشی پروتئولیتیک. ابرخانواده DD نقشی حیاتی در این مونتاژ بازی میکند بوسیله شرکت در خود ارتباطی و دیگر میانکنش های پروتئین:پروتئین.

ابرخانواده DD یکی از بزرگترین و مطالعه شده ترین ابرخانواده های دامین است. در حال حاضر متشکل از 4 زیرخانواده است، زیرخانواده های DD، دامین مجری مرگ (DED)، دامین بکارگیری کاسپاز (CARD)، و دامین پیرین (PYD). DDها، DEDها، CARDها وPYDها،  هم در فعال سازی کاسپاز و هم در فرایند مرتبط فعال سازی فاکتور هسته ای kB (NFkB) دخیل هستند. پروتئین های ابر خانواده DD از لحاظ تکاملی در ارگانیسم های پرسلولی مثل پستانداران ، دروزوفیل، سینورابدیتیس الگانس محافظت شده اند. بر اساس یک آنالیز ژنومی، 32 DD، 7 DED، 28 CARD  و 19 PYD در ژنوم انسان وجود دارد. تنظیم زدایی فعالسازی کاسپاز به برخی بیماری های انسانی مربوط است. مهمتر از همه، نقص کاسپاز بواسطه ی گیرنده و مرگ سلولی زمینه ی بیماری ژنتیکی انسانی سندروم Limphoproliferative (APLS) است.  زمانیکه لنفوسیت های بیمار با APLS در آزمایشگاه کشت شوند، در مقایسه با سلولهای سالم کنترل ،به آپوپتوز مقاومند. بیشتر بیماران با APLS دارای جهش هایی در DD درون سلولی گیرنده دارند.

عملکردهای DDها، CARDها،DEDها و PYDها: سرهم کردن کمپلکس های سیگنالینگ فعال کننده کاسپاز

DDها، CARDها، DED ها و PYDها میانکنش های هوموتیپیک درمیان زیرخانواده یکسان شرکت میکنند. برخی پروتئین های درگیر در آپوپتوز شامل این دامین ها میشوند (شکل 1). برخی مثال های این کمپلکس های مهم سیگنالینگ در بخش بعد ارائه شده اند.

کمپلکس سیگنالینگ دربرگیرنده ی مرگ برای فعالسازی کاسپاز-8 وکاسپاز-10 و مهار آن بوسیله ی FLIPها:

Fas (CD95) یک عضو اصلی از گیرنده های مرگ است که یک زیرخانواده از ابرخانوادهی گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) را برای میانجی گری مسیر مرگ سلولی ذاتی را میسازد. اعضای ابرخانواده TNF لیگاندها اغلب ترایمریک اند و ابرخانواده گیرنده TNF را بوسیله ی  ترایمریزاسیون گیرنده تحریک شده بوسیله لیگاند و اولیگومریزاسیون رده بالاتر فعال میکنند. نواحی درون سلولی گیرنده مرگ واجد DDها هستند. برای Fas، در فعالسازی لیگاند، DD آن پروتئین مبدل DD وابسته به Fas (FADD) را از طریق یک برهمکنش هوموتیپیک با C-terminal DD از FADD بکار میگیرد. همچنین FADD واجد یک N-terminal DD است که بصورت هوموتیپیک با DED جفت در دامین پروتئینی کاسپاز-8 یا -10 واکنش میدهد. این برهمکنش ها کمپلکس سه تایی سیگنالینگ مرگ Fas واجد (DISC)، FADD و کاسپاز-8 یا -10 را میسازد. بکارگیری پرو کاسپازها درون DISC خودپردازش پروتئولیتیک کاسپاز را آغاز میکند. این امر کاسپاز فعال -8 یا -10 را به سیتوپلاسم آزاد میکند برای برش و فعال کردن کاسپازهای مجری مثل کاسپاز-3 و -7، که منجر به وقایع آبشاری در مرگ سلولهای آپوپتوتیک میشود.

فعالسازی کاسپاز بوسیله DISC بوسیله FLIPها شروع شده است، خانواده ای از پروتئین های دوتایی سلولی و ویروسی واجد DED که با FADD واکنش میدهند. FLIPهای سلولی (c-FLIP) ایزوفرم های کوتاه و بلند را دربردارند،c-FLIP-L  و c-FLIP-S بطور قاطعی دربیان در سلولهای T تنظیم شده اند و میتوانند در تنظیم فعالسازی سلول T و مرگ آن دخیل باشند.  V-FLIPها (FLIPهای ویروسی) بنظر میرسد در مهار آپوپتوز سلولهای میزبان آلوده به ویروس دخیل بوده و در پاکس ویروس Molluscum contagiosum virus (MCV) بعنوان یک پروتئین MC159 و MC160 و در هرپس ویروس گاما حاضر باشند.

آپوپتوزوم برای فعالسازی کاسپاز-9 :

مسیر طبیعی مرگ سلولی آپوپتوزی در در یک حالت وابسته به میتوکندری در پاسخ به تحریکات درون سلولی تحریک شده است. یک پروتئینApaf-1  واجد CARD (فاکتور-1 فعال کننده آپوپتوز) سطح مرکزی کمپلکس مولکولی به نام آپوپتوزوم را برای فعالسازی کاسپاز در این مسیر، میسازد. Apaf-1 از یک N-terminal CARD، یک دامین مرکزی اولیگومریزاسیون متصل شونده به نوکلئوتید(NOD) ، و یک دامین تکراری C-terminal (Trp-Asp) WD تشکیل شده است. در نشت میتوکندریایی، سیتوکروم c که در حالت عادی در فضای بین غشایی میتوکندری قرار دارد به سیتوزول رها میشود. برهمکنش سیتوکروم c با دامین تکراری  WD از Apaf-1 احتمالا ساختار Apaf-1 را باز میکند که منجر به اولیگومریزاسیون وابسته به ATP یا dATP یِ Apaf-1 برای ساخت آپوپتوزوم میشود. سپس آپوپتوزوم کاسپاز-9 را از طریق برهمکنش دامین CARD میان Apaf-1 و کاسپاز-9 بکار میگیرد.


ترجمه : محمدرضا غفاری





نوع مطلب : تقسیمات سلولی، ژنتیک، 
برچسب ها :

ماموت‌ها به زندگی بازمی‌گردند

 

دانشمندان روسی و کره جنوبی پروژه ای را بنام  پارک ژوراسیک در دست دارند این  پروژه برای بازگرداندن ماموت های  پشمالو به زندگی است
بر اساس این   پروژه تیم روسی نمونه های بیولوژیکی یافت شده را برای پردازش به تیم کره ای می دهد.کره ای ها نیز امیدوارند  بتوانند از سلول های سالمی که کمتر آسیب دیده اند بتواندبرای کشت
DNA سالم با کیفیت بالا استفاده بکنند.
دانشمندان تعداد زیادی اجساد یخ زده ماموت را را بطور سالم در روسیه پیدا کرده اند و امیدوارند بتوانند در این کار از آنها استفاده بکنند.این اجساد در عمق شش متری زمین در یم یخچال طبیعی دریاکوتیای شمال روسیه یافت شده اند و دانشمندان مشغول برسی های گسترده برای یافتن
DNA سالم در این اجساد هستند.بزرگترین چالش دانشمندان نیز یافتن سلول های سالم و جداسازی DNA آنهاست.زندگی ماموت ها در این ناهحیه از 400،000 سال قبل رونق گرفت و تا 10،000 سال قبل ادامه داشته است.
یک تخمین می گوید ممکن است جسد بیش از 150 میلیون ماموت بصورت یخ زده در زیر سیبری وجود داشته باشد.
اما حتی اگر
DNA ماموت ها نیز جدا شود با شبیه سازی آنها در حد ایده آل فاصله زیادی وجود دارد در ابتدا قرار بود این پروژه با همکاری ژاپنی ها انجام شود اما مذاکرات روس ها با اپنی ها به نتیجه ای نرسید.روسها امیدوارند با فناوری شبیه سازی بتوانند ماموت ها را به زندگی باز گردانند.ماموت ها پستاندارانی بودند که از 450 میلیون سال قبل بروی زمین ظاهر شدند و زندگی آنها تا 5000 سال قبل بروی زمین ادامه داشت.این موجودات پستاندار و گیاهخوار بوده اند و وزن آنها چیزی در حدود 8-12 وقد آنها 4 متر تن تخمین زده می شد.



 





نوع مطلب : خبر، ژنتیک، 
برچسب ها :


( کل صفحات : 71 )    1   2   3   4   5   6   7   ...